دختری که درحال سنگ شدن است ! (تصاویر)

دسته: خواندنی ها , مطالب داغ
بدون دیدگاه
سه شنبه - ۷ دی ۱۳۹۵

دختری که درحال سنگ شدن است ! (تصاویر)

 

طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماریfibrodysplasia progressiva ossificans یا FOP(فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده) است.

فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود که بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.

به گزارش سی ان ان، شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمی‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل می‌شود.

 دختری که درحال سنگ شدن است ! (تصاویر)

آنها بیماری خود را اینگونه توصیف می‌کنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمی‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافت‌های همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.

به گفته انجمن بین‌المللی FOP،  این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها  ۸۰۰ مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.

جاسمین یکی از ۲۸۵ نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.

در ۲۳ سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.

  دختری که درحال سنگ شدن است ! (تصاویر)

دوستان نزدیک او می‌دانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل می‌شود.

تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها می‌تواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.

جاسمین  در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شست پا بود.

در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.

زمانی که او ۹ یا ۱۰ ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.

آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریه‌های مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.

 دختری که درحال سنگ شدن است ! (تصاویر)

با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت می‌کرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمی‌دانست و احتمال می‌دادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.

تا اینکه در سال ۱۹۹۹ یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.

در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.

با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنش‌هایی برای ایجاد استخوان می‌شود.

این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوان‌ها فعال می‌شود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.

محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.

از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌های انجام شده در این زمینه نیز محدود است.

محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در ۹۰ درصد از موارد اشتباه تشخیص داده می‌شود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.

این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.

مطالب مرتبط :

بیماری وحشتناک مرد درختی / تصاویر (+۱۳)
ابول بجاندار از کشور سنگاپور دچار یک بیماری نادری شده که زایده هایی به شکل ریشه و شاخه های درخت از دست ها و ...
موهای عجیب این دو خواهر ! (تصاویر)
موهای عجیب این دو خواهر ! (تصاویر)این دو خواهر دو قلو وقتی توی خیابون راه میرن همه چشم ها به سمتشون میچرخه. اونها تا ...
نترس ترین دختر دنیا/ تصاویر
دختری با صورت وحشتناک +تصاویر (۱۸+)
روزنامه "دیلی میل" انگلیس در گزارشی به بررسی شرایط عجیب دختری هندی که از سندرمی نادر رنج می‌برد، پرداخت.به نقل از "الیوم السابع"؛ روزنامه ...
این زن بیماری خودکشی دارد! (عکس)
 این زن بیماری خودکشی دارد! (عکس)در دنیای پزشکی مریضی کمابیش نادری وجود دارد که با عنوان «بیماری خودکشی» یا انتحار از آن یاد می‌شود.پزشکان ...
دختری که شبیه موجودات فضایی است + عکس
دختری که شبیه موجودات فضایی است جام نیوز:این دختر 25 ساله ی کلمبیایی با بیماری نادر ‍‍ژنتیکی سندرم تترا آملیا به دنیا آمده که تسلیم ...
دختر صورت نانی با ۴۰۰۰۰طرفدار+تصاویر
صورت نانی از خود اسمی نبرده است اما می‌دانیم که دختری 27 ساله است. با بیش از 40000 طرفدار در اینستاگرام و هزاران لایک ...

پرینت اشتراک گذاری در فیسبوک اشتراک گذاری در توییتر اشتراک گذاری در گوگل پلاس
برچسب ها:
دیدگاه ها