علائم بیماری بیماری تی-سکس چیست + درمان و جلوگیری

tay-sachsumich
ب

در این مطلب ( علائم بیماری بیماری تی-سکس چیست + درمان و جلوگیری ) نگاهی  می اندازیم به  تاریخچه این نوع بیماری ، امیدواریم مورد استفاده شما قرار گیرد.

بیماری را بشناسیم و از وقوع آن با روش های موثر جلوگیری نماییم عدم شناخت بیماری و یا نداشتن تعریف درست از بیماری ممکن است دستیابی به پیشگیری را مشکل سازد و این یک قاعده است که هرگاه علت تشخیص داده شود مبارزه با معلول آسان خواهد شد .

دکتر زرین آذر، بیماری را اینگونه شرح می دهد : 

بیماری بطور کلی انحراف بدن از اعمال طبیعی آن تعریف گردیده است حال آنکه در حقیقت میتوان گفت که برعکس، بیماری مبالغه بدن در انجام اعمال طبیعی و
فیزیولوژیک خود میباشد.

بیماری پدیدهای نیست که از خارج ما بر ما تحمیل شده باشد. بیماری پتانسیلی درونی است که در بدن موجودات زنده وجود داشته و در حقیقت همه روزه در بدن تولید میگردد. مواد جانبی حاصل از سوخت و ساز طبیعی بدن، در اثر تجمع باعث اختلال در کار سلولها و سپس بافتها و اندامهای بدن میگردند. این اختلال بصورت عالیم و نشانههای مختلفی بروز میکنند که ما نام آنرا بیماری میگذاریم.

در حالت طبیعی مواد زائد حاصله از سوخت و ساز توسط اندامهای مربوطه از بدن، پاکسازی شده، اثرات منفی یا مخرب برکار بدن به جا نمیگذارند. زمانی که بدن بدلیلی دچار ضعف و ناتوانی در پاکسازی و انجام اعمال حیاتی است یا میزان مواد زائد از حد طبیعی روزمره خارج است، بدن از حالت تعادل خارج شده، عالئم “بیماری”بروز مینماید.

تغذیه غیر طبیعی، پرخوری، خستگی، سموم درونی و بیرونی، بیخوابی، استرس،افراط و تفریط در امور زندگی، افکار نگران کننده و منفی همگی از عواملی هستند که به عدم تعادل بدن میانجامند. عالیم مختلفی که ما بیماری مینامیم در حقیقت در اثر تالش بدن برای پاکسازی بوجود می آیند. تب، اسهال، سردرد، استفراغ، دردهایعضالنی و استخوانی که بطور عموم در اکثر بیماریهای حاد و گاها مزمن مشترک میباشند از این جملهاند. همین عالئم در افرادی که از مصرف مواد اعتیاد روزمره مانند: چای، قهوه، الکل، مواد مخدر، شکر و آرد سفید دست میکشند نیز دیده میشوند. عالئم ذکر شده که نشانههای پاکسازی بدن از سموم میباشند پس از مدت چند روز تا چند هفته و بدون نیاز به هیچگونه دخالتی از بین رفته، به همراه خود اعتیاد فیزیکی به ماده مورد نظر را نیز از بین میبرند.

 

علائم بیماری بیماری تی-سکس چیست + درمان و جلوگیری

 

بیماری تِی-سَکس
(گانگلیوزیدوز GM2)
Tay-sachsUMich.jpg
Cherry-red spot as seen in Tay Sachs disease: the fovea’s center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص ژن شناسی پزشکی و غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰ E75.0
آی‌سی‌دی-۹-CM ۳۳۰.۱
اُمیم ۲۷۲۸۰۰ ۲۷۲۷۵۰
دادگان بیماری‌ها ۱۲۹۱۶
مدلاین پلاس ۰۰۱۴۱۷
ئی‌مدیسین ped/۳۰۱۶
پیشنت پلاس بیماری تی-سکس
سمپ D013661
[ویرایش در ویکی‌داده]

بیماری تِی-سَکس (انگلیسی: Tay–Sachs disease‎) که با عنوانی همچون گانگلیوزیدوز GM2 و کمبود هگزوآمینیداز A نیز شناخته می‌شود و در ایران به‌اصطلاح به صورت «تای ساکس» نوشته و خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. گانگلیوزید مولکولی می‌باشد که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری سیالیک اسید مانند ان-استیل نورامینیک اسید ایجاد می‌شود.

علائم بالینی

  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
  • دوره شیرخوارگی: تظاهر بیماری بالینی می‌تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود ۶ ماهگی سالم و هشیار بنظر می‌رسند. زودرس‌ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می‌باشد که در آن بدنبال شنیدن صدا، دست‌ها و پاهای بیمار از هم باز می‌شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می‌شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرد. این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می‌شود و تا ۴ ماهگی ناپدید می‌گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می‌شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می‌کنند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا رخ می‌دهند. بعلت دژنره شدن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله بینی- معدی تغذیه شود. اندام‌ها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه‌ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله و رفلکس‌های تاندونی، بابنسکی مثبت و اپی ستوتونوس دیده می‌شود. بعد از یکسالگی تشنج در بیمار شایع است. علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه‌های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر مشاهده می‌شود. مرگ بیمار بین ۲ تا ۴ سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می‌دهد.
  • نوع تدریجی تر نوجوانی: معمولاً در حدود ۲ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می‌کند که به سمت بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی دسربره می‌رود.
  • نوع مزمن یا بزرگسالی: با پیشرفت بسیار آهسته علائم بیماری که تقریباً اثری بر روی هوش ندارد، بیماری روانی و در برخی موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار می‌گیرد و در تشخیص افتراقی بیماری نیمن پیک نوع C قرار می‌گیرد.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز

عملکرد این آنزیم در شکستن موادی است به نام گانگلیوزید GM2.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب، در این الگوی توارث اگر والدین حامل بیماری باشند به احتمال ۲۵% فرزندان آن‌ها دچار بیماری می‌شوند.

Tay–Sachs disease is inherited in the autosomal recessive pattern, depicted above.

میزان بروز

یک مورد در هر چهار هزار تولد زنده در یهودیان اشکنازی، در غیر یهودیان یک مورد در هر ۴۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص

  • بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبول‌های سفید.
  • کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

درمان

درمان خاصی وجود ندارد. درمان با میگلوستات ممکن است به عنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

جستارهای وابسته

  • گانگلیوزیدوز GM۱
  • گانگلیوزید
  • تای ساکس



 

علائم بیماری بیماری تی-سکس چیست + درمان و جلوگیری

 

برگرفته از ویکی پدیا:

https://fa.wikipedia.org/wiki/%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C_%D8%AA%D8%A7%DB%8C_%D8%B3%D8%A7%DA%A9%D8%B3

چنانچه، مطلب فوق (برگرفته از دانشنامه ویکی پدیا)، نادرست یا مخالف قوانین جمهوری اسلامی ایران است، خواهشمند است گزارش دهید تا بررسی و حذف گردد

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *